首先肝臟中苯丙氫化酶缺失,那麼苯丙氨酸經過肝臟的時候就只能跟轉氨酶結合。
最後就產生了大量的苯丙酮酸。
而苯丙酮酸在人體中屬於代謝廢物,對中樞神經系統有毒性影響。
嚴重的話會影響智力和神經發育,甚至還能導致智力殘疾和神經系統損傷。
這也是為什麼這小女孩會出現癲癇的原因。
這個病治療起來也不難,尤其是出生後就發現有缺陷的話,只要控制飲食,一般不會造成大腦損傷。
但眼前這小女孩已經兩歲零三個月了。
按理說發現的確實有點晚,正常情況下剛出生的時候就應該查一下的。
如果出生的時候就發現了這個缺陷,那麼根本就不會出現現在這種癲癇的情況。
張易跟家屬解釋了好一會兒,家屬一時間也懊悔不已。
如果早一點來協和看病,說不定就能早一點發現問題了。
拖到現在,孩子都兩歲多了,而且已經有了癲癇。
這下大腦功能想要復原恐怕是有點難度的,只能儘可能的保住剩下的腦功能,做到癲癇不再復發就行。
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