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外科教父_第1192章 裝逼也會卡殼(2)

“將詳細的外顯子測序報告調出來,然後直接輸入大模型,讓它們幫助我們一個一個去核對,它肯定能發現變異基因,這種情況不可能不存在致病基因。”

張林和小五一邊操作一邊講解。

很快,報告輸入之後,大概也就十幾秒鐘,結果出來了,患者IL1R1基因上攜帶一個新發的突變片段。

在場的醫生無不驚訝,果然張林和小五說得對,診斷方法出問題了,既然找到了突變的基因,那麼這個基因極可能就是致病基因,它目前不存在於基因庫,所以進行基因診斷的時候自

然沒有發現這個致病基因。

不過即使結果出來了,大家是一片懵逼,都不認識這個基因,再說臨床醫生誰掌握有關基因方面的知識。

這時候雄厚的基礎知識再次顯示出強大的威力,張林和小五因為做童永謙課題的時候,積累了大量的基因方面的知識,所以他們能夠繼續順著這個思路尋找下去。

IL1R1就是白細胞介素-1R1,具有它的缺陷?

白細胞介素-1R1在白細胞介素-1訊號通路上,這條通路是機體調控炎症和免疫反應的關鍵通路之一。

白細胞介素-1和它的受體白細胞介素-1R1互相作用,能夠啟用免疫細胞,從而引起炎症反應,而白細胞介素-1RN基因編碼的白細胞介素-1Ra是這條通路的拮抗因子,

反向調控這條炎症通路。

聽到這裡,很多醫生覺得腦袋開始膨脹,這都是一些前沿的生化知識,就算生化基礎知識學得很好,現在可以去考一百分也不頂用,因為現在涉及的是前沿生化知識,

哪個醫生有精力去學習這麼多生化知識。

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