患者的磁共振片子掛在閱片燈上,鄧教授反覆研究,還是覺得將楊平叫下來商量比較合適,於是打了個電話。
楊平剛下手術,於是連洗手衣也沒來得及換,披了一件白大褂就急匆匆趕到門診。
病人和家屬正在鄧教授的診室裡,患者是二十七八歲的年輕女性,坐在輪椅上,旁邊扶著輪椅的應該是她的丈夫或者男朋友,一個高大英俊的小夥子,年齡與女子相仿,
大約二十七八歲。
“企鵝病!”
鄧教授指著閱片燈上的磁共振片子對趕來的楊平說。
企鵝病,學名是遺傳性小腦脊髓共濟失調,發病機制不清楚,發病一般主要累積小腦,但是有時候脊髓和顱神經也會受到影響,患者發病後,一般首先表現為步態不穩,走路像企鵝一樣搖搖晃晃,
隨著病情發展,會出現書寫困難及精細運動障礙、言語障礙及吞嚥困難、眼震、複視等等??通常發病10-15年後患者會喪失行走能力,一旦喪失行動能力,容易併發各種併發症,
這些併發症常常影響患者的壽命,而且病情發展到最後會引起呼吸衰竭,睡覺的時候呼吸會停止,所以這種病不僅給患者帶來長期的身心折磨,也讓患者整個家庭背上沉重的負擔,
苦不堪言。
因為這種病目前沒有有效的治療方法,被認為是絕症,目前的藥物治療和康復效果不是很明顯,只能稍微減慢病情的進展,即使號稱醫學先進的美國,對這種病也停留在基礎研究階段
。
“你再查查體,我剛剛查過,巴彬斯基徵陽性,雙手明顯震顫,運動失調、不隨意運動障礙、自律神經障礙,這些症狀已經都比較明顯。”
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