這個計劃看似沒什麼特別的，全人類基因組計劃都已經完成了，還怕測定每個人的基因組嗎？

但實際上，這根本不是一碼事。

過去十多年來，科學家們還一直用的是單一的人類基因組序列來研究基因組學，也就是說人類基因圖譜還是基於單人基因組作為檢測導致疾病的基因變異的參考標準圖譜。

而全民基因組計劃屬於泛基因組參考圖譜，它的建立是人類基因組學的里程碑成果，能夠幫助科學家和醫生能夠更好地瞭解基因組變異如何影響健康和疾病，以及對精準醫療療法的開發。

以後，如果所有的腫瘤或是遺傳病等測序診斷報告，都按照國外主導的人類參考基因組序列來判定正常或變異，而他們嵌合的多個人類個體基因組序列里亞洲人的比重並不多。

也就是說，在進行預測疾病風險和診療時，對於亞洲人種而言，對照這種參考組，可能會產生較大的偏差。

更深一步想，全民基因組計劃裡就包括數百萬華裔在內的基因組測序，甚至於米國一直在以各種方式努力獲取華國人的基因樣本。

如果一旦讓米國獲得成功，就很有可能形成一種很尷尬，甚至於很危險的局面。

沒錯！別人會比我們自己更瞭解自己的基因組。

在醫學基因組研究領域，遺傳病診斷、常見病風險預測、腫瘤基因組變異、藥物基因組學等等方面都將面臨“卡脖子”難題。

如果是在更為敏感的領域，甚至會造成更大的影響和風險。

其實國內也有人意識到這樣的問題，在構建自己的參考基因組方面，一直有人在努力。

就比如“炎黃一號”，完成於2007年10月11日，是結束國際人類基因組計劃1%任務、國際人類單體型圖譜10%任務之後完成的第一例華國人標準基因組序列圖譜。

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